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Distrofia muscular, enfermedad degenerativa hereditaria

· La importancia de detectarla en etapas tempranas

Las distrofias musculares son procesos degenerativos que tienen un origen genético; es una enfermedad rara, se tienen registrados pocos casos en México y a nivel mundial, pero es importante la detección temprana, señala Luis Eduardo Figuera Villanueva, jefe de la División de Genética del Centro de Investigación Biomédica de Occidente CIBO, que depende del IMSS.

El profesional de la salud alertó que cuando se detecta que un adolescente o adulto joven presenta dificultad para subir o bajar escaleras, beber con popote o chiflar, es importante acudir a consulta médica ya que son los primeros síntomas de la distrofia muscular.

Explico que las distrofias musculares son procesos degenerativos que tienen un componente hereditario. La más conocida es la Duchenne que afecta a todos los músculos del cuerpo. Existen otro tipo de distrofias como la facioescapulohumeral, la cual afecta los músculos de la cara, los hombros y el pecho.

Las extremidades inferiores también empiezan a perder fuerza, y las personas afectadas llegan a tener una dependencia hasta para las actividades más elementales.

Las distrofias musculares son un grupo de enfermedades provocadas por defectos en los genes de las personas afectadas.

Conforma avanza la enfermedad los músculos se van debilitando y disminuyendo la movilidad.

Los diferentes tipos de distrofia muscular afectan grupos determinados de músculos, tienen edades determinadas en las que aparecen los signos y síntomas por primera vez, su gravedad es variable y está relacionada con la imperfección de los genes.

La distrofia muscular es hereditaria, aunque existen personas que son las primeras en presentarla en su familia.
Es una patología poco frecuente, por lo que existe poca información sobre las personas que presentan esta afección.

El CIBO atiende en estos momentos a tres familias en la entidad a quienes se les brinda atención integral a partir de su sintomatología.

Es importante que una vez detectado un caso se acuda al médico y buscar apoyo con otras familias que estén pasando por esa situación.

En Estados Unidos se cuenta con la Asociación de Distrofia Muscular que brinda información sobre las clínicas, grupos de apoyo e incluso campamentos de verano.

En nuestro país se cuenta con pocos grupos que puedan ofrecer ese tipo de apoyos, pero a través del CIBO se puede obtener información que ayude a los/las afectados y sus familias a enfrentar de la mejor manera posible esta problemática.

Es importante que la familia ampliada esté informada para que los cuidados no recaigan en una sola persona, ya que conforme avanza la enfermedad se incrementa la dependencia hasta para las acciones más elementales.

aliciayolandar@hotmail.com

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