Enfermedades

La terapia génica, eficaz contra grave anemia crónica hereditaria

Una terapia génica permitió tratar con éxito a un joven afectado por una grave anemia crónica hereditaria, llamada drepanocitosis. El paciente es el primero en el mundo en beneficiarse de este innovador tratamiento, subrayaron el miércoles investigadores.
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La terapia génica, eficaz contra grave anemia crónica hereditaria

El joven fue tratado con una terapia génica en octubre de 2014, cuando tenía 13 años, en el hospital infantil Necker y en el Instituto Imagine, ambos en París, por el equipo que dirige la profesora Marina Cavazzana.

La terapia, dirigida en colaboración con el profesor Philipe Laboulch, que se centró en el vector transportador y el gen corrector, permitió la remisión completa de los síntomas de la enfermedad cerca de dos años y medio después.

Los primeros resultados, 15 meses después del trasplante, publicados en el New England Journal of Medicine, confirman la eficacia de esta terapia prometedora, según los autores.

El paciente está bien, ya no necesita transfusiones mensuales, medicamentos analgésicos ni hospitalizaciones, declaró Cavazzana. Esta enfermedad de la sangre está ligada a una anomalía de la hemoglobina de los glóbulos rojos, que transporta el oxígeno. Por culpa de ese defecto, una mutación en el gen de la betaglobina, los glóbulos rojos adoptan la forma de una hoz o de un cruasán y pueden llegar a obstruir los vasos sanguíneos.

La enfermedad, en aquellos que han heredado dos copias del gen mutado (una del padre y una de la madre), conlleva una anemia y dolores, así como lesiones en el corazón, los riñones, los huesos o el cerebro (infarto cerebral), además de una gran vulnerabilidad a las infecciones y un exceso de hierro.

Al joven paciente, tras padecer una osteonecrosis (una destrucción de los huesos causada por coágulos en vasos sanguíneos pequeños) se le implantó una prótesis de cadera.

La drepanocitosis afecta a más de 5 millones de personas en el mundo. Es especialmente frecuente en las poblaciones de origen africano, antillano e indio.

Cada año nacen más de 200 bebés con drepanocitosis en Francia, un país en el que esta enfermedad afecta a 16 mil personas.

El joven fue tratado con una terapia génica en octubre de 2014, cuando tenía 13 años, en el hospital infantil Necker y en el Instituto Imagine, ambos en París, por el equipo que dirige la profesora Marina Cavazzana.

La terapia, dirigida en colaboración con el profesor Philipe Laboulch, que se centró en el vector transportador y el gen corrector, permitió la remisión completa de los síntomas de la enfermedad cerca de dos años y medio después.

Los primeros resultados, 15 meses después del trasplante, publicados en el New England Journal of Medicine, confirman la eficacia de esta terapia prometedora, según los autores.

New England Journal of Medicine, confirman la eficacia de esta terapia prometedora

El paciente está bien, ya no necesita transfusiones mensuales, medicamentos analgésicos ni hospitalizaciones, declaró Cavazzana. Esta enfermedad de la sangre está ligada a una anomalía de la hemoglobina de los glóbulos rojos, que transporta el oxígeno. Por culpa de ese defecto, una mutación en el gen de la betaglobina, los glóbulos rojos adoptan la forma de una hoz o de un cruasán y pueden llegar a obstruir los vasos sanguíneos.

El paciente está bien, ya no necesita transfusiones mensuales, medicamentos analgésicos ni hospitalizaciones

La enfermedad, en aquellos que han heredado dos copias del gen mutado (una del padre y una de la madre), conlleva una anemia y dolores, así como lesiones en el corazón, los riñones, los huesos o el cerebro (infarto cerebral), además de una gran vulnerabilidad a las infecciones y un exceso de hierro.

Al joven paciente, tras padecer una osteonecrosis (una destrucción de los huesos causada por coágulos en vasos sanguíneos pequeños) se le implantó una prótesis de cadera.

La drepanocitosis afecta a más de 5 millones de personas en el mundo. Es especialmente frecuente en las poblaciones de origen africano, antillano e indio.

Cada año nacen más de 200 bebés con drepanocitosis en Francia, un país en el que esta enfermedad afecta a 16 mil personas.

La terapia génica es una alternativa para los enfermos que no pueden beneficiarse de un trasplante de médula ósea, a falta de un donante compatible entre sus hermanos.

Primera fase del proceso

La primera fase del tratamiento consiste en extraer células madre sanguíneas, que producen las células sanguíneas (glóbulos rojos y blancos, plaquetas) en la médula ósea del paciente.

Las células madre son corregidas en un laboratorio mediante la inserción de un gen-medicamento con la ayuda de un vector viral, ya preparado para tratar otra forma de anemia grave, la beta-talasemia.

La compañía estadunidense Bluebird Bio distribuye el vector viral derivado del VIH, neutralizado, portador del gen corrector, con el nombre de LentiGlobin.

Antes de reinyectar las células corregidas, la médula ósea es tratada con el medicamento busulfán para eliminar las células madre anormales, no tratadas. Las células corregidas se reinyectan en el paciente a continuación. Tras el trasplante, debe permanecer un mes en el hospital.

El joven tratado volvió a asistir a la escuela con normalidad y participa plenamente en las actividades físicas normales.

Desde el primer paciente afectado por talasemia tratado con una terapia génica hace 10 años, se han registrado avances técnicos, como un vector altamente purificado, señaló Leboulch. La producción de la proteína terapéutica procedente del vector es considerablemente elevada, su nivel es dos veces superior al que habría bastado para ser terapéutica, explicó.

El organismo produce normalmente unos 300 mil millones de glóbulos rojos al día, apuntó Leboulch.

Una veintena de pacientes con beta-talasemia han sido tratados en el mundo, incluyendo cuatro en Francia y 18 en Estados Unidos.

Además, al menos siete pacientes con drepanocitosis han sido atendidos en Estados Unidos con el vector LentiGlobin.

La terapia génica es una alternativa para los enfermos que no pueden beneficiarse de un trasplante de médula ósea, a falta de un donante compatible entre sus hermanos.

Primera fase del proceso

La primera fase del tratamiento consiste en extraer células madre sanguíneas, que producen las células sanguíneas (glóbulos rojos y blancos, plaquetas) en la médula ósea del paciente.

Las células madre son corregidas en un laboratorio mediante la inserción de un gen-medicamento con la ayuda de un vector viral, ya preparado para tratar otra forma de anemia grave, la beta-talasemia.

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La compañía estadunidense Bluebird Bio distribuye el vector viral derivado del VIH, neutralizado, portador del gen corrector, con el nombre de LentiGlobin.

Antes de reinyectar las células corregidas, la médula ósea es tratada con el medicamento busulfán para eliminar las células madre anormales, no tratadas. Las células corregidas se reinyectan en el paciente a continuación. Tras el trasplante, debe permanecer un mes en el hospital.

El joven tratado volvió a asistir a la escuela con normalidad y participa plenamente en las actividades físicas normales.

Desde el primer paciente afectado por talasemia tratado con una terapia génica hace 10 años, se han registrado avances técnicos, como un vector altamente purificado, señaló Leboulch. La producción de la proteína terapéutica procedente del vector es considerablemente elevada, su nivel es dos veces superior al que habría bastado para ser terapéutica, explicó.

La producción de la proteína terapéutica procedente del vector es considerablemente elevada, su nivel es dos veces superior al que habría bastado para ser terapéutica

El organismo produce normalmente unos 300 mil millones de glóbulos rojos al día, apuntó Leboulch.

El organismo produce normalmente unos 300 mil millones de glóbulos rojos al día

Una veintena de pacientes con beta-talasemia han sido tratados en el mundo, incluyendo cuatro en Francia y 18 en Estados Unidos.

Además, al menos siete pacientes con drepanocitosis han sido atendidos en Estados Unidos con el vector LentiGlobin.