Enfermedades

Material genético pudiera determinar la delgadez extrema

Es la primera vez que se identifica una causa genética en la delgadez patológica, a la que se asocia “una mortalidad elevada”. El estudio se realizó en unas 95 mil personas
image

Material genético pudiera determinar la delgadez extrema

Científicos franceses de la Universidad de Lille y suizos de la Universidad de Lausana descubrieron que las personas que tienen tres copias en la región del cromosoma 16 “presentan una delgadez importante o extrema”, informó el Centro Nacional de Investigaciones Científicas de Francia.

Se trata del primer hallazgo de una causa genética para la delgadez extrema. Los autores ya habían publicado en un trabajo anterior que la supresión de esta región (la 16p11.2) del cromosoma 16, incrementa en 43 veces la probabilidad de padecer obesidad mórbida.

“Los pacientes adultos portadores de esa duplicación en esa parte del cromosoma 16 -que tiene 28 genes- presentan hasta 20 veces más riesgo” de que su peso esté por debajo de la media de la población general, definida por un índice de masa corporal inferior a 18,5.

Esto se debe, según la investigación, que ha publicado la revista Nature, a que los genes en exceso en esa región “aumentan la sensación de ansiedad”.

Los bebés que nacen con esta alteración genética tienen un peso significativamente más bajo de lo normal, problemas de crecimiento, un tamaño de la cabeza más reducido y una mayor probabilidad de sufrir trastornos neurocognitivos y psicológicos

La investigación ha incluido a más de 95 mil personas y ha contado con la colaboración de más de cien centros de investigación de todo el mundo, entre ellos cinco españoles: el Instituto de Investigación Biomédica de Girona, el Centro de Regulación Genómica, la Universidad Rovira i Virgili de Tarragona, el Hospital Virgen de la Victoria de Málaga y el IDIBELL.

De los individuos estudiados, los investigadores identificaron 132 con la duplicación de la región 16p11.2, muchos de ellos con un índice de masa corporal bajo (inferior a 18,5 kg/m2) y con trastornos de la conducta alimentaria.

En aproximadamente una de cada 2 mil personas parte del cromosoma 16 está duplicado. Esto hace a los hombres 23 veces más propensos a tener bajo peso y 5 veces en el caso de las mujeres.

Philippe Froguel, que dirigió el estudio, asegura que su descubrimiento es importante porque muestra que un déficit de crecimiento en la infancia puede ser impulsado genéticamente: "Si un niño no come, no es necesariamente un error de los padres".

Las conclusiones del estudio son importantes porque relacionan situaciones extremas de peso (anorexia nerviosa y obesidad mórbida), que tradicionalmente se han tratado como trastornos diferentes

La próxima etapa de las investigaciones se dedicará a intentar identificar cuáles de los 28 genes del cromosoma 16 son responsables de esos efectos en el apetito y en el peso.