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Descifran el genoma completo de un feto humano

Investigadores usaron plasma de una mujer que estaba en la semana 18 del embarazo y saliva del padre para determinar qué ADN era fetal, confirmaron la precisión de sus conclusiones al mapear el ADN del bebé usando sangre del cordón umbilical tras el nacimiento.
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Descifran el genoma completo de un feto humano

Los científicos revelaron que la secuenciación genómica prenatal usando una muestra de sangre de la madre y de saliva del padre podría algún día utilizarse para determinar si un feto sufre de cualquiera de miles de trastornos genéticos que son causados por una sola mutación en un gen, con frecuencia devastadora.

En las mujeres embarazadas, trocitos del ADN fetal se mueven a través del organismo de la madre en el plasma, un componente de la sangre. A diferencia de una muestra de ADN tomada directamente del tejido fetal o del líquido amniótico, como cuando una madre embarazada se somete a una amniocentesis para explorar trastornos cromosómicos como el síndrome de Down, el ADN del plasma está fragmentado.

Esto hace que analizarlo sea complejo, pero cada vez más posible dada la generación más reciente de tecnología de secuenciación genética, explicó el autor del estudio Jay Shendure, profesor asociado de ciencias genómicas de la Universidad de Washington.

"Los cromosomas están fragmentados, pero toda la información se halla allí, representada en los pequeños fragmentos", planteó Shendure.

En el estudio actual, investigadores usaron plasma de una mujer que estaba en la semana 18 del embarazo y saliva del padre para determinar qué ADN era fetal. Los investigadores confirmaron la precisión de sus conclusiones al mapear el ADN del bebé usando sangre del cordón umbilical tras el nacimiento.

Evaluar los problemas genéticos usando una muestra de sangre y saliva sería una mejora respecto a pruebas más invasivas como la amniocentesis, que puede plantear riesgos para el feto, señaló Shendure.

"Esto encaja muy bien con lo que hacemos hoy en día, que es proveer a las madres embarazadas con toda la información que podamos", dijo Shendure. "Simplemente sería más completo".

Aún así, anotó, el artículo debe considerarse como una "prueba de concepto", o sea que muestra que la secuenciación del genoma fetal completo es posible. Hace falta más investigación antes de que la técnica esté lista para ser usada en el consultorio médico, enfatizó.

El estudio aparece en la edición del 6 de junio de la revista Science Translational Medicine.

Con información de  HealthDay, traducido por Hispanicare