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Determinan el impacto de la mutación de un gen en enfermedades hereditarias

La investigación es la más amplia hecha hasta el momento de este supresor tumoral, se han analizado más de 100 mutaciones presentes en la proteína y, de ella, más de 70 han sido encontradas en pacientes.
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Determinan el impacto de la mutación de un gen en enfermedades hereditarias

Investigadores españoles desarrollaron un método para determinar el impacto que las mutaciones del gen PTEN, uno de los supresores tumorales que con mayor frecuencia aparecen mutados en cánceres humanos.

El trabajo fue presentado por Rafael Pulido, investigador jefe del Laboratorio de Biología Molecular del Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF) de Valencia, en España y Víctor Cid, profesor titular del Departamento de Microbiología de la Facultad de Farmacia de la Universidad Complutense de Madrid (UCM).

La investigación, publicada en la revista "Human Molecular Genetics", es fruto de cuatro años de trabajo entre el CIPF y la UCM y, según Pulido, es muy importante para el diagnóstico de la enfermedad y para la utilización de las terapias personalizadas más beneficiosas.

Pulido explicó que, en el caso de que una persona sufra cáncer, la probabilidad de que tenga alteraciones en esta proteína "es muy alta, de entre el 20% y el 50% dependiendo del tipo de cáncer".

Según dijo, la proteína compleja a la que da lugar el gen PTEN es una enzima cuya correcta actividad previene el crecimiento incontrolado de las células y el desarrollo de tumores.

Los defectos en la función de esta proteína son causantes directos de múltiples tipos de cáncer y, además, el gen que la codifica aparece mutado en la herencia de familias que cursan con determinados tipos de enfermedad, algunas con alta predisposición al cáncer y otras con dolencias relacionadas con el autismo o el retardo mental.

"Ambos procesos no están directamente relacionados, pero por circunstancias que todavía no conocemos la causa de ambos tipos de enfermedades hereditarias puede ser la misma: mutaciones en este gen", aseguró.

El método diseñado puede aportar una información adicional al análisis genético que se le realiza a un enfermo para identificar si es portador del gen mutado y poder aplicar la terapia más individualizada y específica.

El trabajo, según Pulido, es "un análisis detallado y funcional del estado de la proteína PTEN en enfermos de cáncer o familias que en su línea hereditaria tienen mutado el gen".

Los investigadores utilizaron levadura de cerveza como herramienta para el estudio de la función de las proteínas PTEN.

La investigación es la más amplia hecha hasta el momento de este supresor tumoral, se han analizado más de 100 mutaciones presentes en la proteína y, de ella, más de 70 han sido encontradas en pacientes.

Con información de EFE